Choroby wątroby

Choroba Wilsona to rza­dka cho­ro­ba wą­tro­by (wy­stę­pują­ca z czę­sto­ścią ok. 3 na 100 ty­sięcy mie­szkań­ców), zwią­zana z gene­ty­cznie uwa­run­kowa­nym za­burze­niem me­tabo­lizmu miedzi.

Cho­roba naj­częś­ciej długo prze­bie­ga bez­obja­wowo. Obja­wowa choro­ba może dać obraz prze­wle­kłego postę­pują­cego zapa­lenia wą­troby, ostrej nie­wydol­ności wą­troby, czy za­burzeń neuro­psychia­trycznych.

W diagnostyce wykonuje się ocenę: morfologii krwi, LDH, haptoglobiny, stężenia ceruloplazminy we krwi, wydalania miedzi w moczu, ocenę neurologiczną, ocenę okulistyczną oczu pod kątem obecności pierścieni Kaysera-Fleischera oraz ocenę bioptatu wątroby. W naszej poradni można również wykonać diagnostykę genetyczną na obecność najczęstszych mutacji występujących w chorobie Wilsona.

Zarówno diagnostyka jak i leczenie powinny odbywać się w ośrodku z dużym doświadczeniem w prowadzeniu chorych z chorobą Wilsona, jako że wszyscy chorzy z rozpoznaną chorobą Wilsona wymagają leczenia przez całe życie.

Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, gdyż wcześnie włączone leczenie pozwala uchronić od marskości i niewydolności wątroby. Niezwykle istotne jest także trafne ustalenie wskazań do przeszczepu wątroby u chorych z niewydolnością narządu.

Należy podkreślić, że nieleczona choroba Wilsona prowadzi do rozwoju marskości wątroby i œśmierci, natomiast wczesne rozpoznanie z odpowiednim leczeniem przez całe życie w większości przypadków rokuje dobrze.