Choroby wątroby

Hemochromatoza to rela­tyw­nie czę­sta, gene­tycz­nie uwa­runko­wana cho­roba prze­jawia­jąca się stanem prze­łado­wania wą­troby żela­zem. Pro­wadzi do sze­regu obja­wów z różnych na­rzą­dów cia­ła, a z per­spe­ktywy hepa­tolo­gicznej - do usz­kodze­nia komórki wątro­bowej i roz­woju włók­nie­nia wątroby, a w kon­sek­wencji do nie­odwra­calnej marsko­ści wątroby z jej powi­kła­niami. Inne objawy hemo­chroma­tozy to nad­mierna pig­men­tacja skóry, cukrzyca oraz bóle stawów czasami z ich obrzękami. Późnymi objawami mogą być kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca oraz impotencja. Objawy pojawiają się zwykle 10-20 lat wcześniej u kobiet niż u mężczyzn.

Diagnozę można postawić na podstawie dokładnej oceny klinicznej, po przeprowadzeniu badań laboratoryjnych oraz po wykazaniu obecności typowych dla hemochromatozy mutacji. Biopsja wątroby służy głównie do oceny zaawansowania choroby i rzadko jest wykonywana w diagnostyce.

Niestety hemochromatoza jest chorobą z pogranicza różnych specjalizacji co prowadzi do sytuacji, że chorzy często nie otrzymują kompleksowej, odpowiedniej opieki medycznej. W samym 2015 roku konsultowaliśmy 3 osoby, które miały rozpoznaną hemochromatozę, jedna z nich miała nawet krwioupusty, jednak diagnozę tę jednoznacznie wykluczyliśmy, co udało się potwierdzić wykonanymi w naszej przychodni badaniami genetycznymi.

Leczenie hemochromatozy polega na usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu przy pomocy powtarzanych krwioupustów. Zabiegi odbywają się najczęściej w ramach kilkugodzinnych hospitalizacji (początkowo co tydzień, a po uzyskaniu poprawy co kilka miesięcy) w czasie których usuwa się z organizmu ok. 500ml krwi (co odpowiada utracie ok. 250mg żelaza). Zabieg nie jest bolesny (podobny do pobrania krwi do badań) i dobrze znoszony przez chorych. Odpowiednio prowadzona terapia może zapobiec wystąpieniu marskości wątroby.

W przypadku rozpoznania hemochromatozy ważne jest doświadczenie hepatologa, gdyż stany przeładowanie żelazem towarzyszą często innym chorobom wątroby (np. stłuszczeniowej chorobie wątroby czy zapaleniu wirusowemu typu C) i różnicowanie w tych sytuacjach jest zasadnicze dla ustalenia odpowiedniej terapii.