Pierwotna marskość żółciowa
Pierwotna marskość żółciowa (PBC – Primary Biliary Cholangitis, dawniej Primary Biliary Cirrhosis) jest wolno postępującą, autoimmunologiczną chorobą wątroby, o dotychczas niepoznanej przyczynie, która dotyka przede wszystkim kobiet. Choroba najczęściej ujawnia się między 40-60 rokiem życia. W obrazie histopatologicznym (biopsji wątroby) choroba objawia się immunologiczną destrukcją przewodów żółciowych, która prowadzi do zmniejszenia wydzielania żółci i retencji toksycznych substancji w obrębie wątroby, które mają charakter uszkadzający miąższ wątroby. Uszkodzenia wątroby skutkują włóknieniem wątroby, marskością i w końcu, niewydolnością wątroby.
Objawy PBC to przede wszystkim świąd skóry i przewlekłe zmęczenie. Innymi towarzyszącymi pierwotnej marskości żółciowej objawami są hiperlipidemia, niedoczynność tarczycy, osteoporoza oraz inne choroby autoimmunologiczne, w tym często zespół Sjöegrena. Należy jednak podkreślić, że 50-60% chorych z PBC nie ma żadnych dolegliwości podczas stawiania diagnozy. Choroba jest często wykrywana dzięki przypadkowemu stwierdzeniu odchyleń od normy w badaniach laboratoryjnych.
Objawy marskości wątroby z towarzyszącym nadciśnieniem wrotnym zwykle pojawiają się późno w przebiegu choroby. Wtedy też może dochodzić do zaburzeń wchłaniania czy niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Objawy niewyrównanej marskości wątroby (na szczęście rzadko obserwowane w tej chorobie) nie różnią się od objawów marskości wywołanej innymi przyczynami i zaliczamy do nich wodobrzusze, encefalopatię wątrobową, rak wątroby czy krwotoki z żylaków przełyku.
Kluczowe w opiece nad chorymi z pierwotną marskością żółciową jest wczesne wdrożenie i odpowiednie dawkowanie leków powstrzymujących postęp choroby. Ponadto stosowanie leków zmniejszających nasilenie świądu, monitorowanie oraz czujność w poszukiwaniu i wyrównywanie ewentualnych towarzyszących zaburzeń. W razie rozwinięcia niewydolności wątroby w przebiegu tej choroby możliwe jest leczenie przeszczepieniem wątroby.
Należy jednak podkreślić, że dzięki coraz lepszej opiece nad pacjentami z tym schorzeniem, w większości przypadków nie dochodzi do zniszczenia wątroby, czyli rozwinięcia się marskości. Z tego powodu w 2015 roku zmieniona została angielska nazwa tej choroby (z cirrhosis w nazwie czyli marskość na cholangitis czyli zapalenie dróg żółciowych). Nazwa polska dotychczas nie uległa zmianie i stąd nieco mylne określenie pierwotnej marskości żółciowej dla wszystkich chorych, mimo że większość z nich nie ma i nie będzie miała marskości w rozumieniu histologicznym. Wydaje się rozsądne i przejrzyste dla chorych odchodzenie również w polskiej terminologii od nazwy pierwotna marskość żółciowa na rzecz nazwy pierwotne zapalenie dróg żółciowych.